Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia - Quindío (Colombia)

Introducción: La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, poco frecuente, generada por la mutación en el cromosoma 19. Es la primera causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteina B-100 (Apo- B100) y la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9), que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80 % de los casos diagnosticados de HF (5). Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia, quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. El objetivo de este trabajo es realizar una correlación del hipercolesterolemia familiar de tipo genético a partir de la literatura, con respecto a la serie de casos presentada, y evaluar el impacto que este genera en los servicios de salud, en la vida del paciente y su familia. Discusión: El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda. En estos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF. Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada. Chmara realizó en Polonia por primera vez un estudio en el que reportó la variante ac 11G>T. En Colombia, el estudio de López encontró tres mutaciones, identificadas como variante a c.11G > A, n c.416A > G y c.1187G > A (8). Conclusión: La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social, en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana. Es importante resaltar el diagnóstico oportuno y el conocimiento por parte del personal de salud para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el riesgo cardiovascular.

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovascular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH. We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease. Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A. Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.

Resultados de la fluoruración del agua potable en 9 localidades del país / Results of drinking water fluoridation in 9 locations of the country

Se realizó un estudio acerca de la morbilidad de la enfermedad caries dental en comunidades con fluoración de las aguas de consumo humano, mediante un examen estomatológico a la población comprendida entre los cinco y 14 años de edad. Se examinaron 5 203 niños de los cuales, 3 543 procedían de las comunidades con agua fluorada; 1 784 correspondían a residente en zonas urbanas y 1 759 a zonas rurales cercanas. Al grupo control correspondieron 1 660. Se establecen comparaciones entre los resultados obtenidos en comunidades con fluoración de las aguas y el grupo control y entre personas residentes en zonas urbanas y rurales. Se observaron diferencias significativas entre los hallazgos observados en las comunidades con agua fluorada y el grupo control

Estado del cumplimiento de las metas nacionales de salud bucal para el año 2000: análisis comparativo de los años 1984 al 1989 / Condition of the fulfilment of national oral health goals for the year 2000: comparative analysis from 1984 to 1989

En el presente trabajo se realiza un análisis comparativo del estado de cumplimiento de las Metas Nacionales de Salud Bucal a alcanzar por quinquenios hasta el año 2000, a partir de los resultados obtenidos en las investigaciones epidemiológicas de carácter nacional ejecutadas en los años 1984 y 1989. Asimismo, se analiza el comportamiento en cada una de las 3 regiones en que convencionalmente se divide el pais (Occidente, Centro y Oriente), atendiendo a las características y particularidades socioeconómicas de las diferentes provincias. Se constata que los indicadores alcanzados en las metas 1, 2 y 3 sobrepasan lo previsto para los años 1990 y 1995 e incluso, en la meta 2 se sobrecumplen los objetivos trazados para el año 2000, en tanto que las metas 4 y 5 se corresponden con los esperado. Por regiones, se evidencia que Occidente resulta el de mejor trabajo integral preventivo-curativo en todas las edades, Oriente mantiene los más bajos indicadores en las metas 1, 2, y 3 y la Central en las metas 4 y 5

Evaluación de servicios estomatológicos, experiencia cubana / Evaluation of stomatologic services: cuban experience

Se realiza un breve recuento de los criterios y consideraciones establecidos en diferentes documnentos oficiales de la Organización Mundial de la Salud y de la Oficina Sanitaria Panamericana, acerca de la evaluación de los servicios de salud en general y particularmente, de los servicios estomatológicos. Se exponen asimismo, las experiencias de nuestro país en la materia objeto de análisis. Se concluye que para poder establecer un programa de atención y determinar los indicadores para su evaluación, es imprescindible garantizar previamente el acceso real de la población a los servicios de salud, así como que los objetivos e indicadores de evaluación de los servicios estomatológicos en cada país y endiferentes momentos o etapas, estén en correspondencia con los factores políticos y socioeconómicos predominantes.

Proyecto para el funcionamiento de un servicio o área de control de placa dentobacteriana / Project for the function of a service or area of dentobacterial plaque control

Se hace una descripción detallada de la placa dentobacteriana como factor causal de las dos enfermedades más frecuentes en el mundo, la caries dental y la enfermedad parodontal. Se presenta la estructura más adecuada para la organización de un área de control de placas-dentobacterianas, la cual consta de cuatro zonas: administrativa, educativa, demostrativa y práctica. Se expone el procedimiento sobre el funcionamiento general del área y el desarrollo de cada visita. Asimismo, se plantean los recursos humanos y materiales necesarios para la ejecución de las actividades educativo-preventivas del área. Además, se incluye el método para la evaluación cuantitativa y cualitativa. Se anexan los temas de Educación para la Salud que deben aplicarse en la población que demanda el servicio y el método para evaluar los conocimientos adquiridos por los pacientes

Salud dental en la población perteneciente a 43 áreas de salud de Cuba / Oral health in a population from 43 health areas in Cuba

Se realiza un estudio en una muestra de 800 a l.000 personas en 43 áreas de salud para conocer el estado de salud bucal mediante los cambios operados en la población como resultado de la aplicación de los programas, así como establecer comparaciones entre distintas áreas y regiones. Se obtienen los índices: cariados perdidos obturados (CPO) y cariados estraídos obturados (ceo) para los dientes permanentes y temporales, respectivamente. Se utilizan los criterios y definiciones que fueron recomendados por la OMS

Estado actual de las metas propuestas para la salud bucal en el año 2000 en 43 áreas de salud de Cuba: informe preliminar / Present state of the objetives proposed for oral health in the year 2000 in 43 health areas in Cuba: preliminary report

Se informa que el desarrollo alcanzado por el Sistema Nacional de Salud en nuestro país y la alta prioridad concedida por el Estado y Gobierno a la gestión de Salud obligan a que las metas propruestas por la OMS para la Salud bucal en el año 2000 sean tomadas en cuenta por nuestros servicios de estomatología. Se expresa que su adopción definitiva requiere de un análisis cuidadoso de númerosos elementos, entre ellos, la información básica que permita valorar cuál es su estado actual. Se realiza un estudio en 43 Areas de Salud, tomadas de las 14 provincias del país y el municipio especial Isla de la Juventud, que en total incluyó 37.542 personas, a quienes se les realizó examen bucal. Se presentan los resultados obtenidos en los términos de las metas, agrupados por Areas de Salud y provincias a que pertenecen éstas, realizándose un análisis de las posibilidades de su cumplimiento y de las medidas necesarias para ello. Se aprecia en las 2 primeras metas una situación favorable para su cumplimiento así como la existencia real de posibilidades para trabajar por el cumplimiento de las 2 siguientes metas